AI ska upptäcka genetiska förklaringar till barncancer
Varför får barn cancer? Det vill Ann Nordgren, professor och överläkare på Karolinska universitetssjukhuset, och hennes kollegor undersöka. Hon har fått ett av Barncancerfondens åtta anslag i medicinteknik för att hitta svaret med hjälp av maskininlärning.
Anslag medicinsk teknik 2019
När en vuxen får cancer hänger det ofta ihop med livsstil eller yttre faktorer. Så är det inte med barncancer. Det finns ingen känd yttre faktor som är av stor betydelse för att sjukdomen ska utvecklas.
– Däremot finns det för en liten del, cirka tio procent, en medfödd genetisk förklaring. Idag känner läkarna och forskarna till ett hundratal gener som har betydelse för utveckling av barncancer. Men i takt med att allt fler cancerdrabbade undersöks med modern sekvenseringsmetodik så ökar den här kunskapen, säger Ann Nordgren, professor och överläkare på Karolinska universitetssjukhuset vid avdelningen för klinisk genetik.
"Betydande steg framåt"
Hon har, i samarbete med forskare på Karolinska och Chalmers, fått ett anslag på två miljoner under två år från Barncancerfonden för att göra en registerstudie med hjälp av AI. Forskarna ska låta analysera stora mängder registerdata för att få en ökad kunskap kring medfödda och yttre faktorers betydelse vid barncancer. Forskarnas data kommer från genetiska laboratorier, svenska barncancerregistren och register på Socialstyren och Statistiska centralbyrån.
– Men vi kommer att använda en helt ny maskininlärningsmetod som kombinerar djupinlärning med större förklarbarhet där nätverkets noder kan tolkas som patienter. Detta är ett betydande steg framåt inom maskininlärning och potentiellt inom cancerdiagnostik, säger Ann Nordgren.
Metoden har utvecklats av medsökande Claes Strannegård.
Forskarna planerar att analysera 350 olika variabler i ett redan samlat dataset med 11 400 barncancerpatienter och 390 000 patienter med olika genetiskt orsakade sällsynta diagnoser samt 2,5 miljoner köns och åldersmatchade kontroller.
Svar på viktiga frågor
De vill särskilt studera förekomst av ”ärftlig” barncancer och riskerna för att utveckla barncancer vid olika medfödda syndrom, missbildningar och andra sällsynta diagnoser.
– Vi hoppas helt enkelt att vi ska kunna förstå mer om varför barncancer uppkommer. Vi vill få svar på frågor som Är förekomsten av barncancer högre vid specifika genetiska syndrom? Är cancer vanligare i familjer med ett barn med cancer och hur stor är risken för släktingar? Är genetiska avvikelser som upptäcks i cancerceller vid diagnos, korrelerade till prognos, behandlingsresultat, infektionssjukdomar, årstider och geografiska platser? Påverkar mödrars sjukdomar, infektioner, rökning, droganvändning etc. risken för barncancer? och så vidare.
I slutändan är målet också att kunna utveckla ett beslutstöd för läkare som kan användas för att föreslå och motivera olika medicinska beslut.
Arbetet med maskininlärning för att hitta svar om barncancer är ett av åtta projekt inom medicinsk teknik som i år beviljas pengar från Barncancerfonden. Totalt får de åtta projekten dela på 15,2 miljoner kronor.
Fakta maskininlärning:
Maskininlärning handlar om metoder för att få datorer att "lära" sig utifrån data utan att datorerna har programmerats för just den uppgiften.
Traditionella djupinlärningsmetoder kan jämföras med "svarta lådor" som ger ut svar utan att ge några förklaringar.
Detta har tidigare gjort det varit svårt att använda maskininlärning inom medicin eftersom forskarna och läkarna måste förstå vad de gör när de behandlar sjuka människor.
Så ska barn kunna leka fritt under en cancerbehandling
Snart kan barn som behandlas för cancer slippa den klumpiga droppställningen som hindrar lek och rörelse. Ett forskarteam utvecklar nu en droppväst som istället bärs direkt på kroppen – på så sätt ska vardagen underlättas för barn under behandling.
Läs mer
Mätverktyg ska hitta tumör-dna i blod
Ett blodprov och ett högkänsligt mätverktyg. Med hjälp av dessa två komponenter hoppas forskare kunna utveckla en metod för att se hur mycket cancer-dna som finns kvar i kroppen under behandling. På så sätt ska det bli lättare att skräddarsy behandling för barn med cancer.
Läs mer