Onormala kromosomer kan förklara neuroblastom
Genom att studera en speciell typ av omogna celler i nervsystemet har docent Ninib Baryawno kartlagt hur de riskerar att utvecklas till cancerceller. Om kromosomantalet blir fel är det en trolig orsak till att neuroblastom uppstår hos barn. Studiens resultat publicerades nyligen i den vetenskapliga tidskriften Molecular Cancer och avslöjar en möjlig förklaring till varför denna aggressiva barncancersjukdom uppstår och vilka förändringar som påverkar utvecklingen.
Neuroblastom är en typ av cancer som uppstår i nervvävnad och drabbar små barn. Det är framför allt högriskvarianten av sjukdomen som är känd för att vara svårbehandlad och där är överlevnaden ungefär femtio procent. Hittills har forskningen till stor del handlat om att hitta enstaka mutationer som skulle kunna ligga bakom cancerutvecklingen.
– Informationen om vilka genetiska avvikelser som finns i barnets tumör kan vara ovärderlig för att ge en detaljerad diagnos och för att hitta effektiva behandlingar när standardbehandlingen inte hjälper, förklarar Ninib Baryawno.
Men vad är det som triggar i gång att den allra första cancercellen bildas, det vill säga själva ursprungscellen? Det var något som Ninib Baryawno ville undersöka när han kom tillbaka till Sverige efter sin utlandsvistelse som postdoktor i USA.
Förstadier till cancerceller
Tillsammans med flera andra forskargrupper på Karolinska Institutet och samarbetspartners i Sverige, övriga Europa och USA har Ninib Baryawnos forskargrupp nu identifierat särskilda celler som kan vara ursprunget till neuroblastom. Det var kromosomförändringarna som först väckte forskarnas intresse, och sedan att de gick att koppla till en välkänd celltyp i kroppen som är förstadiet till så kallade Schwannceller.
– Vårt fokus blev att undersöka stamcellslika celler med ett onormalt antal kromosomer, och om den här obalansen eventuellt skulle kunde trigga tumörutveckling på den platsen i kroppen där neuroblastom uppstår, berättar Ninib Baryawno.
För att bättre förstå vad som händer i enstaka celler i tumörerna använde forskarna en kombination av genetisk analys och RNA-sekvensering. Att utveckla en lämplig metod som kunde fånga upp all nödvändig information från varje cell var inte helt enkelt.
– Upptäckten är resultatet av ett riktigt lagarbete och erfarenheterna från min tid som forskare i USA har varit avgörande, även om det inte alls handlade om barncancer då. Att bygga upp min egen forskning här i Sverige blev ett naturligt nästa steg, betonar Ninib Baryawno.
Bättre möjligheter för tidig upptäckt
De nya forskningsresultaten handlar om hur cancer kan uppstå. Men varför är det viktigt att förstå vad som händer så tidigt i cancerutvecklingen och hur kan resultatet påverka dagens behandlingar?
– Om det går att känna igen de här förstadiecellernas speciella egenskaper kan läkare bättre förstå vilken typ av neuroblastom det handlar om och ge en mer anpassad behandling, förutspår Ninib Baryawno.
Upptäckten kan på sikt bli viktig eftersom den öppnar upp för möjligheter att utveckla nya diagnostiska verktyg och behandlingar som skulle kunna starta tidigare.
– Vi hoppas förstås att våra resultat kan leda till en förbättrad prognos och livskvalitet för de barn som drabbas av högrisk-neuroblastom, sammanfattar Ninib Baryawno.