Toras tumör slutade växa med precisionsmedicin

Tora, 12, har haft en hjärntumör sedan hon var spädbarn. Tumören går inte att operera bort, och trots flera omgångar cytostatika har tumören växt. Nu ingår hon i en forskningsstudie där hon får ett precisionsläkemedel för en genmutation – och tumören har slutat växa.

Redan när Tora var liten bebis såg hennes föräldrar att det var något konstigt med hennes ena öga. Det skelade och liksom ”darrade”.  BVC skickade en remiss till ögonmottagningen på Drottning Silvias barnsjukhus och men först när hon var ett år gjordes en undersökning med magnetkamera, MR. Då upptäcktes en tumör på synnerven, opticusgliom, som satt på synnerven och i chiasma där synnerverna korsas alldeles invid hypotalamus.

- Det blev totalt kaos. Först ville läkarna operera direkt för att ta bort så mycket som möjligt, men det var sommar och ingen ordinarie barnonkolog på plats, vi gick och väntade på en operationstid, berättar Toras mamma Helena Sandgren.

Till hösten beslöt läkarna att de ändå skulle avvakta med operation som skulle vara svår och medföra stora risker på ett så litet barn på grund av hur tumören satt. Tumören verkade vara låggradig och de ville istället behandla med cytostatika och följa hur tumören växte.

Läkarna pratade också om strålning, men de ville skjuta det på framtiden då det var stora risker för efterföljande sena komplikationer för ett så litet barn. Med hjälp av tre olika cytostatika kunde läkarna hela tiden skjuta upp behovet av strålning. Det var många nätter på sjukhus i och med behandling och under perioder med feber och låga värden.

- Trots de svåra omständigheterna är vi så otroligt nöjda och tacksamma över personalen på avdelning 321 och 322 på Drottning Silvias barnsjukhus under alla år. Vi har varit där så mycket under åren och Tora känner sig väldigt hemma med alla där. De har med sitt bemötande, härliga humor och värme gjort att Tora har känt sig trygg och orkat med alla nålstick och tuffa behandlingar, säger mamma Helena.

När Tora mådde bra och värdena var okej mellan behandlingarna så gick hon på förskolan.

Började växa igen

Efter tre år hade tumören slutat växa. Tora hade väldigt lite syn på ena ögat, men i övrigt mådde hon bra och trivdes i skolan. Läkarna tyckte att det räckte att Tora gick på MR-undersökning en gång om året för att kontrollera att tumören höll sig i schack.

Men efter nästan fem år, när Tora gick i 3:an, började tumören växa igen.

- Det var tufft. Vi började med cytostatika igen och det var jobbigt för Tora mådde så väldigt illa och blev så trött. Hon var också äldre och mer medveten om allt som hände vilket gav henne mer orostankar än när hon bara var något år gammal förra gången. Vi bytte till ytterligare en cytostatika, men Tora mådde illa i flera dagar efter varje behandling och kunde inte gå i skolan dagarna efter behandling, berättar Helena Sandgren.

- Och tumören bara fortsatte växa, större och större, inget stoppade den.

Tora hade fått en ny läkare, Magnus Sabel, som ville göra en operation och ta en biopsi för att se om det fanns någon genmutation som någon av den nya typen av precisionsmediciner skulle kunna fungera på. I juli 2018 var det dags. Det var en stor operation på ett svårt ställe, tumören sitter mitt inne i huvudet. Tora hann gå på sin efterlängtade konsert med Katy Perry en vecka innan operationen men semesterresan till Grekland med släkten fick avbokas.

- Jag var orolig innan och gick och tänkte mycket på operationen. Det var obehagligt för jag visste inte riktigt vad som skulle hända och var rädd att det skulle gå fel, berättar Tora.

Operationen tog många timmar, men den gick bra. Läkarna lyckades ta en biopsi av tumören, men inte mycket på grund av risken att skada delar av hjärnan.

Tora blev pigg ganska snabbt efter operationen och var bara på sjukhus en vecka, men biomedicinanalytikerna hittade ingen mutation. Läkaren Magnus Sabel ville dock inte ge sig, utan lät göra en helgenomsekvensering av biopsin via Klinisk genetik på Sahlgrenska. Där hittades en ovanlig förändring i tumörcellerna kallad NTRK-fusion som gör att cancercellerna delar sig och sprider sig.

Remiss till HOPE-enheten

Efter några månader på hösten 2018 började Tora bli väldigt trött, hon somnade hela tiden, mådde illa och hade jätteont i huvudet. En MR visade att tumören hade täppt till hålrummen i hjärnan, ventriklarna, som var förstorade och att hjärnvätskan inte kunde inte gå runt som den ska. Det behövdes opereras in en shunt ganska så akut.

- Jag tyckte den här operationen var ännu värre än den första. Jag gick runt och tänkte mycket på den och mådde dåligt och var orolig. Jag hade kontakt med kuratorn på skolan, och vissa dagar gick jag hem extra tidigt, berättar Tora.

Operationen var svår och tog tid för tumören var lättblödande. Men när föräldrarna satt och väntade kom Magnus Sabel in och berättade att det fanns en studie som var öppen för just den genetiska förändringen som visat sig finnas i Toras tumör.

Toras uppgifter hade tidigare diskuterats med HOPE-ITCC enheten i Stockholm, som arbetar med studier för barncancerpatienter som får svåra återfall och/eller inte svarar på vanliga behandlingar. Nu ansökte HOPE-ITCC-enheten om att få ingå i en internationell studie som var öppen för just Toras genmutation. Läkemedlet blockerar specifikt celler med NTRK-fusion, och tumörtillväxten stoppas.

Slutat växa

Redan någon vecka därpå åkte Tora till HOPE-ITCC-enheten i Stockholm för att genomgå de prover, undersökningar och MR-undersökningar som krävdes för att få ingå i studien.

I mars 2019 började hon äta medicinen och hon har inte känt av några biverkningar utan är piggare än på mycket länge. Hon älskar skolan och favoritämnena är matte, NO och slöjd.

- Tumören har helt slutat växa och inte rört sig sedan Tora började med medicinen för ett drygt år sedan. Det här är stort för oss, den har ju växt hela tiden. Man ser också i MR-undersökningarna att tumören inte längre verkar vara aktiv.

Tora själv är glad att allt har fungerat så bra och att proverna är bra. Hon tycker om resorna upp till Stockholm var fjärde vecka och har fått en nära kontakt med sin läkare Ingrid Øra och forskningssjuksköterskan Lamprini Mylona.

- Nu när jag inte längre är så trött och mår dåligt av medicineringen så är jag mycket mer med kompisar och orkar med fritidsaktiviteter efter skolan igen.