GMS Barncancer - precisionsdiagnostik nu på plats

Under våren 2024 tog regionerna över ansvaret för att alla barn som idag insjuknar i cancer erbjuds att få sin cancer analyserad med hjälp av helgenomsekvensering. Det innebär att hela arvsmassan kartläggs i tumörcellerna och även i normala celler från blodet eller andra vävnader. Diagnosmetoden kompletteras också med andra molekylärgenetiska analysmetoder för att förstå den enskilda tumören bättre. Teknikutvecklingen inom diagnosområdet går snabbt och undersökningar som var omöjliga för bara några år sedan är idag del av rutinsjukvården.

Biomarkörer ger vägledning

Genomiska och andra molekylärgenetiska tumöranalyser synliggör vad som skiljer cancerceller från kroppens friska celler. Tumörprofilen (bilden) visar på genetisk nivå hur cancern ser ut och kan på det sättet avslöja viktiga egenskaper och vilken undergrupp av cancer det är. Då går det också att förstå sjukdomsförloppet bättre. Informationen kompletterar den granskning som patologen gör av tumörvävnaden i mikroskop och kan också fånga upp andra intressanta biomarkörer/genetiska förändringar som kan ge vägledning om hur aggressiv cancern är eller hur den förväntas svara på en viss typ av behandling.

^{Bilden visar en circosplot där kromosomernas nummer ligger i den yttre cirkeln och DNA-avvikelser i den inre. Den röda bågen visar på en fusionsgen som hjälper till att säkerställa cancerdiagnosen hos ett barn med misstänkt leukemi.}  

Helgenomsekvensering kartlägger tumör-DNA

Analyserna kan ge information om vilken sorts cancer barnet har drabbats av och bidrar framför allt till en säkrare och tydligare diagnos. När det går att förfina diagnosen mer i detalj innebär det också att rätt standardbehandling kan påbörjas så tidigt som det bara går. Eftersom behandlingen av de olika barncancerformerna ibland skiljer sig åt är det alltid viktigt att veta så mycket som möjligt om förutsättningarna för att ge rätt typ av behandling vid rätt tillfälle. Införandet av helgenomsekvensering via GMS Barncancer bidrar också till mer jämlik vård för alla barncancerdrabbade då samma tekniker och tillvägagångssätt används oavsett var man bor i Sverige.

Målinriktade läkemedel kan fungera som bromsmedicin

När provet från tumören analyseras dyker ofta flera typer av molekylärgenetiska förändringar upp. En del kan ge stöd för hur det drabbade barnet på bästa sätt ska få individanpassad cancervård enligt ordinarie protokoll. Andra förändringar kan utgöra möjliga mål för alternativa terapier om standardbehandlingen inte hjälper.

Tack vare satsningen på införande av helgenomsekvensering finns det fall där läkarna trott att alla behandlingsmöjligheter varit uttömda, men där helgenomsekvenseringen visat på nya möjliga måltavlor där målinriktade läkemedel i bästa fall kan stoppa cancersjukdom eller åtminstone bromsa den tillfälligt.

Mer forskning krävs för att komma framåt

Men de nya diagnosmetoderna hjälper inte alla barn. Hos vissa barn visar provet från tumören på okända eller oklara förändringar som varken kan ge ytterligare vägledning kring behandlingsval eller säga något om hur stor risken för återfall är. De väcker i stället nya viktiga frågor som måste besvaras med hjälp av mer forskning.

Det som är unikt med det svenska projektet som nu också har införts i rutinsjukvården är att alla barn, inte bara några få utvalda, erbjuds kartläggning av sin och tumörens arvsmassa redan vid diagnostillfället. Att alla barns tumörer analyseras på samma sätt ger ett så kallat populationsbaserat underlag, vilket är en fördel när vissa beslut ska tas och för att bedriva den mest relevanta forskningen. Det finns dock en liten andel prover som inte går att analysera, till exempel på grund av för låg tumörcellshalt.

Att kunna jämföra ett större antal prover med varandra är oerhört viktigt för att förstå vilka molekylärgenetiska förändringar som är bäst att koncentrera sig på när nya behandlingsstrategier ska utvecklas. Här har Sverige en fantastisk möjlighet att bidra till barncancerforskning av hög kvalitet både nationellt och internationellt. Alla unika tumörprover som samlas in idag kan tillsammans rädda liv i morgon.

Så här hanteras provet som ska analyseras:

1. Efter en första utredning avgörs var provet för DNA-analys ska tas. Vid solida tumörer, exempelvis en misstänkt hjärntumör, tas provet från det sjuka området i hjärnan. För att kunna jämföra med friska celler behövs även ett blodprov. Vid blodsjukdomar som leukemier tas provet från benmärgen där cancercellerna alstras. För att få ett prov på friska celler görs en hudbiopsi. Alla nytagna prover som ska sekvenseras hanteras som färskt material, det vill säga de läggs inte i fixeringsmedel.
   
   
2. En del av provet som misstänks innehålla cancerceller skickas till en patolog som genom mikroskopi avgör om det verkligen rör sig om cancer. Patologen bedömer också om provet innehåller tillräckligt mycket cancerceller, vilket krävs för att sekvenseringen ska fungera.
   
   
3. En annan del av provet förbereds för sekvenseringen som sker inom det kliniska flödet av patientprover. I analysen jämförs tumörvävnaden, eller det sjuka benmärgsprovet, mot ett normalprov för att se vilka genetiska avvikelser som finns i tumörcellerna.
   
   
4. Svaret från analysen innehåller information om genetiska avvikelser som är till hjälp för att fastställa en så detaljerad diagnos som möjligt. Ibland påverkar svaret även val av behandling. Svar som gäller eventuella ärftliga faktorer följs upp vid behov.
   
   
5. En del av provet lagras i Barntumörbanken där också alla sekvenseringsdata sparas digitalt för framtida barncancerforskning som genomgått noggrann etikprövning.

Frågor

Om du har frågor eller vill veta mer vänligen kontakta Kerstin Sollerbrant. 

Kerstin Sollerbrant

Senior expert

• 08-584 209 19
• kerstin.sollerbrant@barncancerfonden.se