Central granskning och registrering av genetisk diagnostik för barn-leukemier (ALL och AML) i NOPHO
Central granskning och registrering av genetisk diagnostik för barn-leukemier (ALL och AML) i NOPHO
Bakgrund: Både vid akut lymfatisk leukemi (ALL) och akut myeloisk leukemi (AML) hos barn är det visat att det är viktigt att fastställa förekomst av vissa leukemi-specifika genetiska förändringar. Vi har sedan 90-talet i Norden haft årliga granskningsmöten av den genetiska diagnostiken för varje enskilt fall och samtidigt tagit ett helhetsgrepp av denna grupp av barn med akut leukemi vilket inneburit en stor kvalitetshöjning. Resultaten har kunnat utvärderas i relation till behandlingsresultat och kommande behandlingsprotokoll har därmed kunnat förbättras fortlöpande. Sedan 2017 registrerar alla genetiska laboratorier inom NOPHO själva sina resultat i registret (CCEG), vilket underlättar kvalitetsgranskningen i samband med granskningsmötena väsentligt. Komplexiteten av genetisk diagnostik ökar och därigenom också behovet av utveckling av online-modulen i registret samt utbildning och informationsutbyte mellan de olika diagnostiska laboratorierna, särskilt som vi inom kommande år står inför införandet av helgenomsekvensering som ett diagnostiskt verktyg vid dessa frågeställningar tillsammans med målet om skräddasydd behandling för varje individ (precisionsmedicin). Det har införts ett nytt behandlingsprotokoll för barn med ALL (ALLTogether) där fler europeiska länder utöver NOPHO-medlemsländerna ingår, vilket skapar nya möjligheter men också nya utmaningar. För barn med AML är ett globalt behandlingsprotokoll/behandlingsstudie på väg att införas (CHIP-AML22) och för barn <1år med all kommer det ett specifikt behandlingsprotokoll, förhoppningsvis, under hösten 2023 (interfant-21). vi önskar därför fortsatt planeringsanslag för att fortsätta att utveckla och utvidga verksamheten samt förbättra och snabba upp informationsutbytet mellan alla de genetiska laboratorierna vilka hanterar prov från dessa patienter. mål: att främja högkvalitativ genetisk diagnostik av barnleukemier på alla laboratorier inom nopho och därigenom förbättra behandlingsresultaten och forskningen.>