Genetiska och immunologiska studier av medfödda immunbrister och deras koppling till cancer
Genetiska och immunologiska studier av medfödda immunbrister och deras koppling till cancer
Det övergripande målet med denna studie är att öka kunskapen om medfödd immunbrist samt kartlägga kopplingen mellan immunbrist och utveckling av cancer.
Medfödd immunbrist är en heterogen sjukdomsgrupp, som innefattar allt från lätt ökad infektionskänslighet till livshotande sjukdom som spädbarn. Stora framsteg inom den genetiska forskningen har medfört att betydligt fler patienter med immunbrist kan få genetisk diagnos, men än idag saknar många barn detta. I min tidigare forskning fokuserade jag på immunbristen primär hemofagocyterande lymfohistocytos (HLH). Genom ett utmanande detektivarbete kunde jag då beskriva två icke-kodande mutationer (”stavfel i arvsmassan”) som tillsammans förklarar sjukdomen hos en majoritet av de svenska barnen med typisk HLH. Genom vår forskning kunde vi även beskriva en koppling mellan HLH-mutationer och en ökad risk för cancer.
Jag vill nu, i min nya position som ST-läkare inom barn- och ungdomshematologi och -onkologi och med mitt intresse för genetik, öka min forskning inom området immunbrist och dess risk för cancerutveckling genom att:
1) sammanställa kliniska uppgifter, risk för cancer, utredning av immunsystemet och dess funktion samt genetisk utredning av de barn som behandlats på Karolinska Universitetssjukhuset för misstänkt immunbrist
2) använda modern teknik för att identifiera genetiska orsaken till sjukdom hos barn med immunbrist
3) genom registerstudier se om bärare till genetiska anlag som orsakar immunbrist har en ökad risk att utveckla cancer
Sammantaget så inkluderar detta projekt både kliniska och laborativa studier med stor betydelse för den som har immunbrist. Att få en genetisk diagnos är av stort värde i diagnostiken och på så sätt även hur man bäst tar hand om patienter med medfödd immunbrist. En genetisk diagnos behövs för att kunna erbjuda anlagstestning och prenataldiagnostik. Att klargöra en koppling mellan defekter i immunbristgener och cancer skulle öka förståelsen för utveckling av cancer.