International Society of Paediatric Oncology (SIOP)
International Society of Paediatric Oncology (SIOP)
Marfan syndrom är en medfödd genetiskt orsakad bindvävssjukdom ger symptom från flera organsystem, exempelvis långvuxenhet, långa fingrar och tår, onormal form av bröstkorgen och en ökad risk för ögonbesvär. Marfan syndrom påverkar ofta individens blodkärl och medför en ökad risk för att kroppspulsådern vidgas och spricker.
Det är välkänt att medfödda genetiska avvikelser kan öka risken för barncancer. Trots detta finns det hittills endast ett fåtal studier som undersöker cancerrisken vid Marfan syndrom. Två av dessa studier har dock indikerat ett möjligt samband mellan cancer och Marfan syndrom.
I vår studie har vi, genom att använda svensk registerdata, undersökt cancerrisken hos individer med Marfan syndrom. Vi har jämfört 1415 personer som levt/lever med Marfan syndrom i Sverige mellan år 1930 och 2017 med 70 750 individer utan syndromet. Våra resultat visar att barn med Marfan syndrom har en dubbelt så hög cancerrisk generellt, och en tre gånger ökad risk för solida tumörer. Risken att drabbas av cancer under senare delar av livet är inte generellt förhöjd, men risken att drabbas av tumörer i endokrina organ (organ som är involverade i hormonsystem) är fyra gånger förhöjd för individer med Marfan syndrom.
Sammanfattningsvis visar vår studie att individer med Marfan syndrom har en ökad cancerrisk under barndomen samt för endokrina tumörer. Resultaten understryker behovet av ytterligare forskning kring Marfan syndrom och cancer för att möjliggöra korrekt omhändertagande och uppföljning av individer med syndromet. Studien betonar vikten av att utvärdera medfödda genetiska avvikelser som en potentiell del av cancerpredisponerande syndrom.