Mekanismer för pediatrisk akut myeloid leukemi med t(7;12)(q36;p13)

Mekanismer för pediatrisk akut myeloid leukemi med t(7;12)(q36;p13)

Akut myeloisk leukemi (AML) är en genetiskt heterogen sjukdom som kännetecknas av förvärvade genetiska förändringar i blodstamceller som leder till blockerad cellmognad, ökad celldelning och minskad celldöd. AML är den vanligaste formen av akutleukemi och den dödligast formen hos barn. AML är förknippad med en hög risk för återfall och död trots de nuvarande behandlingsmetoderna, inklusive stamcellstransplantation. Förbättrad kunskap om de underliggande genetiska avvikelserna behövs för att på sikt förbättra överlevnaden hos dessa patienter genom att identifiera nya angreppspunkter för mer riktad behandling. I det aktuella projektet undersöker vi en genförändring, kromosomtranslokation t(7;12)(q36;p13), som är associerad med dålig prognos och som endast återfinns i AML hos barn diagnostiserade före 2 års ålder. Vi undersöker denna förändring i dels en djurmodell och en human stamcellsmodell som vi utvecklat för att identifiera nya terapeutiska möjligheter. Vi tror att resultaten från detta projekt kan leda till ökad förståelse av uppkomstmekanismer vid AML, identifiera nya behandlingsstrategier och på sikt en förbättrad överlevnad av patienter.