Molekylära studier av prognostiska och etiologiska faktorer vid barncancer
Molekylära studier av prognostiska och etiologiska faktorer vid barncancer
Målsättning: Vi vill karaktärisera medfödda genetiska avvikelser och jämföra med genetiska avvikelser I cancerceller hos personer med syndrom och i familjer där mer än ett barn drabbats av cancer. Syftet är att förstå uppkomstmekanismer och hitta nya sjukdomsgener bakom syndrom och barncancer.
Bakgrund: Under senare år har forskningen kommit fram till att åtminstone 10% av alla barn som drabbats av cancer har medfödda genetiska förändringar som bidragande orsak till deras sjukdom. Detta gäller framför allt barn med sällsynta tumörer som normalt bara förekommer hos vuxna, barn som drabbas av flera olika cancerformer, barn med flera nära släktingar som drabbats av cancer vid tidig ålder, barn som drabbas av onormalt svåra biverkningar av cancerbehandlingen och barn med cancer och missbildningar, överväxtsyndrom, epilepsi, intellektuell funktionsnedsättning, autism, eller annan sällsynt sjukdom.
Nya genetiska metoder som bygger på att man kan sekvensera hela människans arvsmassa har under de senaste åren revolutionerat diagnostiken av sällsynta sjukdomar av olika slag.
Arbetsplan: Vi vill utföra helgenomsekvensering på DNA från normal vävnad och tumör från barn med olika syndrom och cancer, individer med överväxtsyndrom och familjer där mer än en nära släkting drabbats av cancer i barndomen. Vi har påbörjat en stor registerstudie där vi skall undersöka cancerförekomst hos 400 000 personer med olika sällsynta diagnoser och förekomst av andra sällsynta diagnoser hos 10 400 barn med cancer. Vi vill också införa en klinisk rutin för att diagnosticera barn med cancerpredisposition.
Betydelse: En ökad kunskap om familjär cancer, varför vissa syndrom är associerade med ökad cancerrisk och ökad känslighet för cellgifter och strålning kan leda till skräddarsydda terapier, ökade kunskaper om barncancer i stort och nya möjligheter till profylax och terapier och därmed påverka sjukligheten i barncancer.