OncoABIS: Kartläggning av barncancers ärftliga genetik
OncoABIS: Kartläggning av barncancers ärftliga genetik
Cancer orsakas vanligtvis av mutationer, förändringar i DNA-sekvensen, som tillåter celler att växa och dela sig okontrollerat. Intressant nog har barncancer vanligtvis mycket färre mutationer än vuxna cancerformer av samma cancertyp. Hur klarar friska celler hos barn att bli cancerösa med så få mutationer? Barncancer uppnår samma effekt, inte genom att mutera gener, utan genom att tysta gener; stänga av dem. Dysreglering kan uppstå genom mutation utanför de regioner som kontrollerar genens aktivitet eller genom en process som kallas epigenetisk deaktivering. Dysreglering av gener är utbredd i barncancer och uppstår ofta för gener som är kända för att vara involverade i processen för cancerutveckling hos vuxna.
Här kommer vi att analysera blodprover som tagits vid födseln från barn som utvecklat olika former av cancer. Vi kommer att sekvensera hela arvsmassan för varje barn såväl som de epigenetiska markörerna på det genomet för att bestämma hur många barn som föddes med genavreglering som bidrog till deras utveckling av cancer. Detta projekt är konceptuellt enkelt men tekniskt utmanande, eftersom det är komplext att identifiera så kallade "icke-geniska" mutationer och epi-mutationer.
Vi tror att detta tillvägagångssätt kommer att avslöja hela repertoaren av ärftliga förändringar som ökar risken för cancer hos barn. Dessa resultat kan användas för att screena barn med hög risk för "riskgener" för cancer eller identifiera nya cancermekanismer som potentiellt kan leda till nya behandlingsalternativ för barncancerpatienter.