Förändringar i sjuka celler ger ny behandlingsmetod

Redan nu har man sett att det finns nya förändringar i de sjuka cellerna som inte finns där av en slump, men man vet inte varför. Ett genombrott kan dock komma snart tror forskaren bakom projektet, Thoas Fioretos, vid Genetiska kliniken, Skånes universitetssjukhus i Lund.

Leukemi tillhör de barncancersjukdomar som har högst överlevnad, upp mot åttio procent. Men det krävs mer forskning och behandlingsförbättringar för att alla barn som drabbas ska klara sig och dessutom få ett liv utan komplikationer och svåra biverkningar.

Kunskapen är ännu begränsad

Leukemier hos barn uppstår på grund av genetiska förändringar i blodceller. Genom att studera dessa har man fått viktig klinisk information och ledtrådar till hur en normal blodcell blir en leukemicell. Men ännu är kunskapen begränsad kring exakt vilka förändringarna är och på vilket sätt de leder till att sjukdomen bryter ut. Samtidigt önskar allt fler se individanpassade behandlingar, som i stor utsträckning bygger på de genetiska förändringar som finns i leukemicellerna.

Ny teknik för detaljerad undersökning

Thoas Fioretos, professor och överläkare, är ansvarig för uppbyggnaden av en fungerande struktur för genombaserad diagnostik, vilket gör det möjligt att enkelt kunna analysera en människas genom/arvsanlag. Nu ska han fortsätta sin forskning med att identifiera och karakterisera genetiska avvikelser i leukemiceller med en teknik som möjliggör en mycket detaljerad undersökning av de sjuka cellernas arvsmassa. Den teknik som används har kallats den nya generationens sekvenseringsteknik (NGS). Med en enda analys kan man undersöka förekomsten av mutationer i hundratals gener i stora serier av leukemiprover. Syftet är att förbättra diagnostik och prognosbedömning vid leukemi hos barn, men också att hitta nya målstyrda behandlingsformer. Till exempel letar man efter felaktigt uttryckta proteiner på de sjuka cellernas yta. Om teamet kan hitta sådana kan man utveckla antikroppar som kan angripa leukemicellerna likt målstyrda robotar.

Man ska också studera vad som händer i normala blodceller när enskilda genetiska förändringar förs in med virus i cellerna och bygga experimentella sjukdomsmodeller som möjliggör studier av hur leukemi uppstår och hur sjukdomen kan behandlas. För stunden arbetar forskargruppen med ett stort analysarbete av leukemiceller. Med de nya teknikerna kan man hitta nya genetiska förändringar som inte finns där av en slump. Gruppen och Thoas Fioretos vet att just de här genetiska förändringarna är viktiga för sjukdomsuppkomsten, men ännu inte hur de påverkar cellerna att växa snabbare och att de inte mognar ut på ett normalt sätt.

Genombrott kan komma snart

Målet med Thoas Fioretos forskning är att hitta nya angreppspunkter för målstyrda läkemedel och behandlingsformer av leukemi hos barn. Och han tror att ett genombrott kan komma snart. 
I takt med att tekniken för att studera arvsmassa har blivit bättre och tack vare att man kan göra systematiska och stora projekt kommer den genetiska kartan för leukemi snart vara ritad, menar han. Och när kartan väl är på plats kan forskarna gå vidare och undersöka mindre beståndsdelar. Forskningen går snabbt framåt och bilden över varför barn drabbas av leukemi klarnar alltmer.