Precisionsmedicin

Tack vare snabb teknisk utveckling så har det blivit både enklare och billigare att genomföra helgenomsekvensering för att kunna sätta mer exakt diagnos och ta fram en mer skräddarsydd cancerbehandling. Genom biomarkörer kan sedan behandlingen följas och anpassas vid behov. Den medicinska och tekniska utvecklingen möjliggör det vi kallar precisionsmedicin – att barn drabbade av cancer redan nu kan få mer individanpassad och skräddarsydd behandling.

Vad är precisionsmedicin? 

Precisionsmedicin innebär att behandling, läkemedel och vård kan anpassas till varje enskild individs unika diagnos, genetiska förändringar och andra förutsättningar. Barncancer är inte en sjukdom utan flera olika och även inom en diagnos så finns det undergrupper, med olika mutationsmönster. Det betyder att behandlingen måste utformas efter tumörens genetik för att bli så effektfull som möjligt.  

Precisionsmedicin och cancer

Genom nya tekniker så kan man nu helgenomsekvensera barnets och tumörens DNA och på så sätt ställa en mer korrekt diagnos vilket i sin tur kan ge en mer skräddarsydd behandling.  Kännedomen om specifika genetiska förändringar ökar inte bara möjligheten för barnen att få tillgång till riktad behandling utan också möjligheten att delta i relevanta kliniska prövningar.  

Barnets friska celler kan också innehålla information som kan påverka behandlingens utformning. Till exempel är vissa barn mer känsliga för vissa läkemedel än andra vilket kartläggs genom farmakogenomik*. Diagnostik och behandling som baseras på genetisk profil är ett exempel på det vi kallar precisionsmedicin. 

Exaktare diagnos 

Idag erbjuds alla barn i Sverige som insjuknar i cancer en så kallad helgenomsekvensering, vilket betyder att barnets hela arvsmassa kartläggs. Genom att analysera hela arvsmassan i stället för bara vissa utvalda gener blir det möjligt att hitta genetiska förändringar som annars inte hade upptäckts. Analysen gör att diagnosen kan ställas snabbare och bli mer exakt och teamet runt barnet får bättre förutsättningar att individanpassa behandlingen. 

Målinriktade läkemedel

Ytterligare en faktor som stärker utvecklingen av precisionsmedicin är att tillgången till allt fler målinriktade läkemedel ökar. Nya terapier som är tillgängliga inom vuxenonkologin blir också i ökande utsträckning tillgängliga för barn via kliniska läkemedelsprövningar.  

Om genomsekvenseringen visar en förändring som det idag finns en traditionell cellgiftsbehandling riktad mot, kan ett mer effektivt läkemedel i vissa fall sättas in redan från behandlingsstart.   

Biomarkörer viktig del av precisionsmedicin 

När behandlingen kan individanpassas och målinriktade läkemedel kan användas kommer vi att kunna se förbättrade behandlingsresultat och färre onödiga biverkningar. Utvecklingen av olika former av biomarkörer ger också förbättrade möjligheter att följa behandlingen och kunna korrigera den när tumören utvecklar resistens, muterar, så att läkemedlet inte längre har samma effekt. Genom att följa utvecklingen av biomarkörer kan också eventuella återfalla av sjukdom upptäckas tidigare. 

Historik och resultat 

Det var i januari 2019 som Barncancerfonden beslutade att finansiera uppstarten av projektet GMS-barncancer och 2021 sekvenserades det första barnet. GMS Barncancer är också ett forskningsprojekt där sedan tidigare insamlade tumörer också analyseras för att ny kunskap ska kunna tas fram. En första utvärdering av projektet visar att 51 procent av barnen som sekvenserats fått en förfinad eller reviderad diagnos i jämförelse med vad standardmetoderna visade. 

Ordförklaringar 

  • Helgenomsekvensering

    En kartläggning av alla gener i en individs arvsmassa (genomet). Genom analysen ser man hur cancern ser ut på genetisk nivå och kan behandla cancersjukdomen bättre. 

  • Farmakogenomik

    Farmakogenomik är den del av precisionsmedicin som undersöker om det finns en genetiskt betingad risk för läkemedelsbiverkningar eller en risk att läkemedlet ej fungerar hos en individ. 

  • Biomarkör

    En biomarkör är något du kan mäta i kroppen (i t ex blod eller urin) och se hur kroppen mår. Man kan också följa hur olika mediciner verkar i kroppen genom att följa utvecklingen av biomarkörer.  

  • Målinriktade läkemedel

    Det finns idag olika typer av målinriktade läkemedel mot cancer, som till exempel: 

    Monoklonala antikroppar 

    Monoklonala antikropparna kan verka genom att hämma en signal som tumörcellen är beroende av för överlevnad/tillväxt, aktivera immunsystemet via komplement eller aktivera immunsystemet via NK-/T-celler. Dessa läkemedels namn brukar sluta på ”mab”.   

    Små molekyler.

    Syntetiskt framtagna molekyler. Dessa läkemedels namn brukar slutar på ”mib” eller ”nib”. 

    CAR-T 

    CAR-T-behandling innebär att kroppens egna immunceller modifieras utanför kroppen så att de kan känna igen och förstöra vissa typer av tumörceller och sedan ges tillbaka i form av ett dropp. 

  • Behandlingsresistens

    Den huvudsakliga dödsorsaken för barn som fortfarande avlider i cancer är återfall som inte längre svarar på behandling, tumören har blivit resistent mot läkemedel eller strålning. Genom en mer individanpassad behandling som kan utvärderas och regleras genom att följa biomarkörer, finns förhoppningen att cancern ska slås ut effektivare och inte hinna mutera, med andra ord minska behandlingsresistensen.

  • Biverkan

    Ett läkemedel har en viss önskad effekt på en sjukdom, men kan också ge oönskade effekter, så kallade biverkningar. Inom barncancer finns det många olika typer av biverkningar beroende på diagnos och behandling.  

  • Fusionsgen

    När våra celler lagar kromosombrott kan det ibland leda till att delar av två gener som normalt sitter på olika kromosomer förs samman till en så kallad fusionsgen. Om fusionsgenen aktiveras bildas ett fusionsprotein med nya egenskaper och i vissa fall kan det leda till cancer. Det finns i dag en stor kunskap om vilka fusionsgener som är vanligt förekommande i framför allt barnleukemier och vissa typer av mjukdelstumörer. Hittas den fusionsgenen man letar efter innebär det att diagnosen snabbt kan fastställas och rätt behandling påbörjas.

Forskningsframstegen som ska få fler att överleva barncancer

Idag sätts stort hopp till att de nya tekniker och läkemedel som nu kommer inom barnonkologin ska kunna rädda fler liv och minska komplikationerna efter behandling av barncancer. Barncancerfonden, den enskilt största finansiären av barncancerforskning i Sverige, är med och stöttar utvecklingen.

Läs mer

Senast uppdaterad:
Publicerad:
Fotograf:
Skribent:
Faktagranskad av: Gustav Ljungman, Professor och överläkare inom barnonkologi