Precisionsmedicin
Tack vare snabb teknisk utveckling så har det blivit både enklare och billigare att genomföra helgenomsekvensering för att kunna sätta mer exakt diagnos och ta fram en mer skräddarsydd cancerbehandling. Genom biomarkörer kan sedan behandlingen följas och anpassas vid behov. Den medicinska och tekniska utvecklingen möjliggör det vi kallar precisionsmedicin – att barn drabbade av cancer redan nu kan få mer individanpassad och skräddarsydd behandling.
Vad är precisionsmedicin?
Precisionsmedicin innebär att behandling, läkemedel och vård kan anpassas till varje enskild individs unika diagnos, genetiska förändringar och andra förutsättningar. Barncancer är inte en sjukdom utan flera olika och även inom en diagnos så finns det undergrupper, med olika mutationsmönster. Det betyder att behandlingen måste utformas efter tumörens genetik för att bli så effektfull som möjligt.
Precisionsmedicin och cancer
Genom nya tekniker så kan man nu helgenomsekvensera barnets och tumörens DNA och på så sätt ställa en mer korrekt diagnos vilket i sin tur kan ge en mer skräddarsydd behandling. Kännedomen om specifika genetiska förändringar ökar inte bara möjligheten för barnen att få tillgång till riktad behandling utan också möjligheten att delta i relevanta kliniska prövningar.
Barnets friska celler kan också innehålla information som kan påverka behandlingens utformning. Till exempel är vissa barn mer känsliga för vissa läkemedel än andra vilket kartläggs genom farmakogenomik*. Diagnostik och behandling som baseras på genetisk profil är ett exempel på det vi kallar precisionsmedicin.
Exaktare diagnos
Idag erbjuds alla barn i Sverige som insjuknar i cancer en så kallad helgenomsekvensering, vilket betyder att barnets hela arvsmassa kartläggs. Genom att analysera hela arvsmassan i stället för bara vissa utvalda gener blir det möjligt att hitta genetiska förändringar som annars inte hade upptäckts. Analysen gör att diagnosen kan ställas snabbare och bli mer exakt och teamet runt barnet får bättre förutsättningar att individanpassa behandlingen.
Målinriktade läkemedel
Ytterligare en faktor som stärker utvecklingen av precisionsmedicin är att tillgången till allt fler målinriktade läkemedel ökar. Nya terapier som är tillgängliga inom vuxenonkologin blir också i ökande utsträckning tillgängliga för barn via kliniska läkemedelsprövningar.
Om genomsekvenseringen visar en förändring som det idag finns en traditionell cellgiftsbehandling riktad mot, kan ett mer effektivt läkemedel i vissa fall sättas in redan från behandlingsstart.
Biomarkörer viktig del av precisionsmedicin
När behandlingen kan individanpassas och målinriktade läkemedel kan användas kommer vi att kunna se förbättrade behandlingsresultat och färre onödiga biverkningar. Utvecklingen av olika former av biomarkörer ger också förbättrade möjligheter att följa behandlingen och kunna korrigera den när tumören utvecklar resistens, muterar, så att läkemedlet inte längre har samma effekt. Genom att följa utvecklingen av biomarkörer kan också eventuella återfalla av sjukdom upptäckas tidigare.
Historik och resultat
Det var i januari 2019 som Barncancerfonden beslutade att finansiera uppstarten av projektet GMS-barncancer och 2021 sekvenserades det första barnet. GMS Barncancer är också ett forskningsprojekt där sedan tidigare insamlade tumörer också analyseras för att ny kunskap ska kunna tas fram. En första utvärdering av projektet visar att 51 procent av barnen som sekvenserats fått en förfinad eller reviderad diagnos i jämförelse med vad standardmetoderna visade.