Retinoblastom

De flesta barn som drabbas får endast en tumör i ett öga, unilateralt retinoblastom, medan ungefär 40 procent får tumörer i båda ögonen, bilateralt retinoblastom.

Samtliga dubbelsidiga tumörer är ärftliga mot 10–15 procent av de enkelsidiga. Men det är vanligare att barnet blir den första individen i släkten som drabbas av ärftligt retinoblastom än att det överförs från en släkting.

Hälften av alla barn till en förälder med ärftligt retinoblastom ärver sjukdomsanslaget och nästan alla barn som bär på sjukdomsanlaget utvecklar en eller flera ögontumörer. Risken att utveckla en tumör är därmed nästan 50 procent för de barn där ena föräldern har haft ärftligt retinoblastom. Enkelsidigt retinoblastom är däremot vanligen en sporadisk, slumpmässig sjukdomsform och därmed utan risk för att sjukdomsanlaget förs vidare.

Symptom

Symptomen på retinoblastom kan vara diffusa och svårtolkade. Vanligast är att pupillen ser annorlunda ut, den kan bli vitaktig eller vitgul. Några föräldrar kan ha uppfattat att pupillen glimmar till i vissa vinklar vid nedsatt belysning, medan andra har noterat avvikelser på fotografier. Att barnet skelar med ögonen kan också vara symptom på en ögontumör även om det är en mycket ovanlig orsak till skelning.

Behandling

Det primära behandlingsmålet är förvisso att rädda liv, men eftersom den målsättningen i västvärlden med få undantag uppnås, så hamnar fokus oftast på att rädda så mycket fungerande syn som möjligt. Målet är att i varje enskild situation välja den mest skonsamma behandlingen.

Behandlingsvalet beror på hur pass utbredd tumören är samt om den förekommer ensidigt eller dubbelsidigt. Kirurgiskt avlägsnande av ögat med mest utbredd tumörväxt är vanligt medan eventuella tumörer i det andra ögat numera ofta kan åtgärdas framgångsrikt med cytostatikaterapi i olika former kombinerat med olika typer av lokalterapi, oftast laserbehandling.

I en del fall behöver behandlingen kompletteras med strålterapi i någon form, antingen med en strålkälla lokalt på ögonytan, eller med så kallad extern strålterapi mot ögats/ögonens bakre delar. Det förekommer att nya tumörer utvecklas efter behandling och därför görs täta kontroller i början, varje månad, för att så småningom glesas ut. 

Prognos

Prognosen vid retinoblastom var dyster i början av 1900-talet men överlevnaden har sedan dess förbättrats betydligt. I dag är närmare 99 procent av alla barn i västvärlden fria från all sjukdom fem år efter sjukdomsdebuten, och spridd tumörsjukdom är extremt sällsynt.

Likaså förblir synfunktionen god med modern behandling och förhållandevis få barn med retinoblastom får ett påtagligt synhandikapp.