Han kartlägger okänd leukemi

Thoas Fioretos forskar kring genetiska avvikelser i leukemiceller hos barn. Med hjälp av den nya generationens sekvenseringsteknik är det möjligt att identifiera i stort sett samtliga genetiska förändringar som finns i de sjuka cellerna. Tekniken innebär att man kan bestämma en människas hela arvsmassa på ett dygn. Forskarna letar specifikt efter gener som återkommande är förändrade i leukemicellerna och om det leder till ett felaktigt uttryck av protein på de omogna leukemicellernas yta. 

– Den här tekniken skapar helt nya förutsättningar. I dag vet vi vilka genetiska förändringar som finns i drygt 90 procent av leukemier hos barn. Resterande del vet vi mindre om. Nu vill vi kartlägga dem, förklarar Thoas Fioretos.

Forskarteamet vill också undersöka hur de genetiska förändringarna ger upphov till leukemi och om informationen kan användas för förbättrad diagnostik och uppföljning. Ett fynd som forskargruppen nyligen har gjort hos barn med akut lymfatisk leukemi är en avvikelse som leder till en aktivering av genen DUX4.

– Under tre år undersökte vi drygt 200 barnleukemier. Efter ett omfattande arbete upptäckte vi att DUX4-genen är förändrad vid en särskild form av ALL hos barn. Vi arbetar också med att utveckla metoder som gör det lättare att hitta förändringar i DUX4-genen samtidigt som vi försöker förstå hur aktivering av DUX4 leder till utveckling av ALL.

I ett annat projekt arbetar forskargruppen med att ta fram antikroppar riktade mot blodcancercellerna, en terapi för att på sikt bota leukemi. Antikroppar är en del av människans immunförsvar och kan framställas artificiellt.

– Genom att hitta protein som uttrycks felaktigt på ytan hos de omogna leukemicellerna, hoppas vi kunna lägga en grund för utveckling av mer målstyrda antikroppsbaserade behandlingar vid barnleukemi, säger Thoas Fioretos.