Rapport visar på lyckad precisionsmedicinsk pilotsatsning inom barncancer
Satsningen på att erbjuda cancersjuka barn helgenomsekvensering för bättre diagnos och behandling har avslutat sin första pilotperiod. I en ny rapport sammanfattas resultatet samt de milstolpar som finns kvar.
– Att vi kunde sätta upp och genomföra projektet enligt plan under en pågående covidpandemi och inkludera alla regioner med barncancercentra är en fantastisk bedrift och något vi kan vara stolta över, sammanfattar David Gisselsson Nord, ordförande i Genomic Medicine Swedens arbetsutskott för barncancer som leder arbetet med piloten, första året.
Nästan alla familjer med barn som insjuknar i cancer har sedan sommaren 2021 fått erbjudande om en så kallad helgenomsekvensering, en särskild satsning på analys av alla gener som ger bättre förutsättningar för att ställa en snabbare och mer detaljerad diagnos och på så sätt kunna få fram den effektivaste behandlingen.
Satsningen bidrar också till mer forskning och grundläggande kunskap om varför barncancer uppstår. Pilotprojektet samordnas genom Genomic Medicine Sweden (GMS) Barncancer och finansieras via Barncancerfonden och medel från Socialdepartementet.
Nationellt projekt
David Gisselsson Nord menar att den externa finansieringen har varit avgörande för att alla regioner med barnonkologiska centra skulle kunna vara med från start.
– Hade vi inte fått stöd från först Barncancerfonden och sedan Socialdepartementet hade vi inte kunnat starta upp projektet så snabbt som vi nu gjorde och troligen hade inte heller alla regioner varit med från start. Projektet kräver både högspecialiserad kompetens och avancerad utrustning. Nu är alla med och det är en av styrkorna – att vi har flera sajter som kan dela upp arbetet och, inte minst, att barnen kan erbjudas analys oavsett var de bor.
Pilotprojekt med två delar
Piloten har bestått av två delar. Den ena var att etablera ett system inom hälso- och sjukvården som innebär att alla barnonkologiska centra ska kunna erbjuda helgenomsekvensering, från informerat samtycke, via provtagning, till svar och information från behandlande läkare. Den andra delen bestod av en klinisk studie med forskning kring tumörer kopplade till ett DNA-prov från patientens friska vävnader för att studera predisposition – om det finns anlag för för barncancer - ett projekt som helt finansieras av Barncancerfonden.
Positivt resultat
I juni månad så har cirka 150 barn erbjudits och fått sina tumörer analyserade.
– Det är behovet som fått styra vilka som erbjudits sekvensering under piloten, i första hand har det varit svårbehandlade tumörer och patienter där det är svårt att sätta rätt diagnos men vi har också kunnat lägga till leukemier när vi fick mer medel under 2021.
Resultatet visar framför allt på nytta i tre typer av fall konstaterar David Gisselsson Nord som till vardags är patolog i Region Skåne och cancerforskare på Lunds universitet.
– Vi har bättre kunnat hjälpa patienter som varit svåra att behandla eller sätta diagnos på. Vi har i enstaka men viktiga fall hittat mål för nya läkemedel. Men hos den stora majoriteten av patienterna har vi framför allt kunnat kalibrera diagnosen vilket i sin tur gör att vi kan beslut om behandling på säkrare grund.
– Då vi har studerat även den friska arvsmassan har vi också hittat patienter som har andra sjukdomar, exempelvis sådana som gör att de har svårt att laga sitt DNA. Det betyder att de tål strålning sämre och då har vi kunnat ge dem skonsammare behandling för att på så sätt minska risken för komplikationer.
Nästa steg
Barncancerfonden fortsätter att stötta projektet under ytterligare fyra år och regeringen beviljade under våren fortsatt finansiering för 2022. Det betyder att projektet fortsätter och målet är nu att alla barn med cancer ska kunna erbjudas bred molekylär karaktärisering men också att projektet ska kunna utvecklas så att regionerna så småningom kan ta över drift och finansiering. David Gisselsson Nord fortsätter som ordförande i arbetsutskott som leder arbetet med piloten.
– Vi kommer nu att behöva diskutera prioriteringar och hälsoekonomi mer. Barncancer är ju många olika diagnoser men drabbar relativt få patienter och även om kostnaderna för sekvensering går ner så är det ofta dyra behandlingar och läkemedel det handlar om vid precisionsmedicin.
Intresset för projektet från andra länder är stort men också många forskargrupper och kommersiella företag har hört av sig.
– Vi har bland annat inlett ett samarbete med Lettland, berättar David Gisselsson Nord. Vi har också samtal med övriga nordiska länder för att etablera samarbete i olika specifika frågor.
